LA POSTGENOMICA - Corso interattivo on line

La postgenomica

AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) ha pubblicato on line sul suo sito istituzionale un corso multimediale, un laboratorio Interattivo nel quale poter effettuare un “viaggio nell’era della Postgenomica”.


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(Testi estratti dal modulo 3 del corso interattivo)

Dove sono finiti i geni?
D’accordo, abbiamo una mappa del genoma. Ma questo non basta per dire di conoscere il nostro patrimonio ereditario. Per ora possediamo solo una cartina geografica generale, ma non sappiamo dove sono collocate molte città. Con la mappa possiamo orientarci all’interno dei cromosomi umani. Ma scovare i geni è un’altra cosa. Chi è il detective incaricato di trovare i geni nascosti?

I cartografi del genoma
Non esiste un solo detective incaricato di scovare i geni all’interno del genoma: ce ne sono centinaia. Sono i ricercatori specializzati nel mappaggio del genoma. In pratica sono i “cartografi del genoma”. Grazie al loro lavoro, tra qualche anno conosceremo esattamente la posizione e la sequenza di basi di tutti i geni del nostro DNA. Si può fare di meglio?

Dalla teoria alla pratica
Per conoscere un gene non basta sapere dov’è e com’è fatto: bisogna anche scoprire a cosa serve, con quali altri geni interagisce e cosa succede se non funziona. Sapere tutte queste cose significa avere a disposizione molti più bersagli da colpire se si vuole fermare una malattia. Questo settore della ricerca si chiama genomica funzionale. Quali sono le sue armi?

Il biochip
È una delle armi più formidabili della genomica funzionale. Si tratta di una minuscola piastrina dalle grandi capacità: basta depositare sul biochip le cellule che vogliamo studiare, per ottenere l’elenco dei geni attivi in quel momento. Il biochip ha fatto fare alla ricerca un salto di qualità: fino a pochi anni fa si poteva studiare un solo gene alla volta. Oggi, grazie al biochip, possiamo analizzare decine di migliaia di geni contemporaneamente e cercare di capire il loro comportamento globale. Ma come si fa a non perdersi in mezzo a tutti questi dati?

La bioinformatica
L’informatica è diventata uno strumento fondamentale per la ricerca biologica. Per analizzare le migliaia di dati raccolti con i biochip e confrontarli con gli enormi archivi del Progetto Genoma ci vorrebbero anni. Grazie ai calcolatori della bioinformatica (informatica applicata alla biologia), invece, è più veloce e semplice organizzare, archiviare ed elaborare la massa di dati che arriva da tutti gli studi in corso. Anche Internet è diventata indispensabile per i ricercatori, che la usano per comunicare e condividere le loro scoperte sui geni e sulle proteine.

Un rompicapo chiamato proteina
Conoscere i geni vuol dire conoscere le proteine? In realtà le cose sono molto più complicate. In ogni istante la cellula decide quali proteine produrre e in che quantità, a seconda delle condizioni in cui si trova. Le proteine, poi, interagiscono tra loro e con il DNA, complicando ulteriormente il quadro. Ma lo studio delle proteine (cioè la proteomica), è una delle discipline sulle quali si punta di più nella lotta e nella prevenzione del cancro. Una cellula sana e una malata, infatti, producono proteine diverse. E studiando l’insieme delle proteine delle cellule malate si possono identificare i bersagli di nuovi farmaci.

Dal gene al farmaco
Dalla fusione di farmacologia, genomica e proteomica nasce la scienza che inventerà le medicine del futuro: stiamo parlando della farmacogenomica. Moltissime malattie insorgono quando uno o più geni sono alterati e producono proteine che non funzionano come dovrebbero. I farmaci del futuro agiranno a questo livello: andranno a colpire direttamente il gene o la proteina incriminata, eliminando la causa della malattia e non solo i sui sintomi. Saranno farmaci più efficaci, avranno meno effetti indesiderati e saranno sempre più personalizzati.

Cure personalizzate
Oggi i ricercatori specializzati in farmacogenomica ci fanno una promessa entusiasmante: di inventare una cura personalizzata per ognuno di noi. Ciascun Uomo, infatti, è geneticamente unico, diverso da tutte le altre persone. Per questo succede che lo stesso farmaco sia molto efficace su un malato e non funzioni su un altro. Nel futuro, prima di prescrivere una cura, si traccerà il profilo genetico del paziente e della malattia che lo colpisce. Questo esame iniziale indicherà al medico quale sia il farmaco migliore da usare, in quali dosi e per quanto tempo. Ci vorrà molto per raggiungere questo obiettivo?

Conquiste quotidiane
La strada che conduce alle terapie personalizzate è ancora molto, molto lunga. Ma la scienza postgenomica fa – quasi ogni giorno – un passo avanti nello studio dei meccanismi che sono alla base di tante malattie, cancro compreso. A volte sono scoperte fondamentali, a volte sono dettagli che aiutano gli scienziati a chiarire un dubbio, a confermare un’ipotesi, ad avere un quadro più ampio del meccanismi della Vita. E oggi è possibile trasformare molto rapidamente questi progressi in miglioramenti delle tecnologie di diagnosi e cura. Così ogni scoperta, anche la più piccola, contribuisce quotidianamente al miglioramento della salute.